次世代基因定序與癌症精準治療

文:羅東聖母血液腫瘤科 賴建宏醫師

今年(2024)年初,健保署公布了惡性腫瘤次世代基因定序檢測項目,預計於五月份納入健保給付,在台灣引起了廣泛關注,這對我們癌友真是一大福音。隨著近年生物科技的飛速發展,最近二十年的癌症治療漸漸地實現了精準醫學的境界。標靶藥物在上個世紀末加入了癌症治療的陣營,與傳統化學治療共同地協助我們的癌友戰勝癌症。

次世代基因定序(Next Generation Sequencing,簡稱NGS)是一項革命性的基因檢測技術,協助我們更快、更廣泛地找到精準消滅癌細胞的抗癌藥物,不僅對醫學產生深遠影響,也漸漸改變我們對健康和疾病的知識與理解。

健保署考量實體腫瘤與血液病使用NGS檢測目的不同,前者是尋找適合的對應藥物治療,後者則為對應骨髓移植等治療計畫,扮演角色不一樣,決定分別作給付規定。

實體腫瘤,也就是一般所稱的癌症,NGS檢測給付14種癌別,包含1.非小細胞肺癌2.三陰性乳癌3.卵巢癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌4.NTRK基因融合實體腫瘤5.大腸直腸癌6.攝護腺癌7.泌尿道上皮癌8.肝內膽管癌9.胰臟癌10.胃癌11.黑色素瘤12.腸胃道間質瘤13.甲狀腺癌14.甲狀腺髓質癌。

健保署對實體腫瘤NGS檢測規劃出3種模式: 1.BRCA-1/2,基因片段較長,採獨立給付,預計給付1萬點。2.各癌別最基本基因位點小於100個基因的小套組,給付2萬點。3.100個以上基因位點大套組,給付3萬點。以此種定額給付的方式,保留市場彈性,患者可以差額自費作更多基因位點的檢測。

NGS檢測方法多元,成本各不相同,檢測基因數多寡也會影響價格,健保首次給付NGS,使用定額給付方式,如執行要價5萬元的80至90個基因NGS檢測,健保給付2萬元,病人自付差額3萬元。

NGS是一種高通量、高效率的基因檢測技術,與傳統的檢測技術相比,其速度更快、成本更低,NGS技術的出現使得基因檢測變得更加容易,同時也提高了檢測的準確性。NGS技術帶來了許多好處,但同時也引起了一系列的個資、隱私與倫理問題。因為基因訊息的敏感性,政府相關單位需要制定嚴格的保護措施,確保個人資料不被濫用。因此衛生福利部2021年2月修正「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」, 也就是一般所稱的「特管法」,將實驗室開發檢測技術(Laboratory Developed Tests,LDTs)納入管理,檢測的方法須要管理,而施行檢測的實驗室須取得品質認證,並自公布日的三年後,也就是今年2月起,國內所有施行NGS的技術與實驗室都須要通過認證才能提供病人檢測服務。

NGS對於癌症治療的意義在於幫助病人找出有效藥物,以有癌王之稱的胰臟癌為例,「了解你的腫瘤」(Know Your Tumor)計畫在2020年3月著名的癌症醫學期刊Lancet Oncology上發布了回溯分析報告,該計畫共收錄約一千八百位胰臟癌病人,約六百七十位病人檢測得到精準醫學的腫瘤基因變異等的結果,有近190位的基因變異點可以配對到有潛在療效的分子標靶藥物。這190位病人中有接受精準醫療藥物與未接受者,其中位存活期分別為2.5年與1.5年。

次世代基因定序檢測NGS預計於五月份納入惡性腫瘤治療的健保給付,這是台灣癌症治療一大進步,對於無法負擔昂貴NGS的癌友們是一大福音,羅東聖母醫院一定會竭盡所能服務我們宜蘭的癌症病人。